Anomalii de dezvoltare ale organelor vederii
Ce sunt puncte negre inaintea ochilor
Despre nutritie O malformatie congenitala este o problema de sanatate serioasa, prezenta la nastere, dar care poate fi observata abia dupa ce copilul va creste.
Malformatiile congenitale pot afecta orice parte a corpului, inclusiv organe majore precum inima, plamani sau creier, pot afecta aspectul copilului, o functie a corpului sau ambele.
Malformatiile congenitale sunt afectiuni comune, cu diferite grade de severitate, de la anomalii anatomice minore la tulburari genetice complexe, cum sunt bolile cardiace congenitale, defectele de tun neural si sindromul Down — de altfel si cele mai grave malformatii congenitale.
La nivel mondial, aproximativ Cauze si tipuri de malformatii congenitale Malformatiile congenitale pot aparea in orice stadiu al sarcinii, cele mai multe dintre ele, chiar in primele trei luni de sarcina, atunci cand se formeaza organele copilului.
Exista si malformatii care apar mai tarziu, in timpul sarcinii, avand in vedere ca tesuturile si organele continua sa se dezvolte pe parcursul ultimelor sase luni de sarcina.
Procesul de apariție a opacității plutitoare, puncte negre
Nu se cunosc foarte bine cauzele exacte ale celor mai multe malformatii congenitale. Expertii americani sunt de parere ca la baza acestora este un cumul complex de factori: genele mostenite de la parinti, comportamentele noastre si substantele nocive din mediul inconjurator. Astfel, anumite malformatii congenitale sunt cauzate de lipsa sau de prezenta suplimentara a unuia sau a mai multor cromozomi, altele apar ca urmare a unei gene care se transmite de la mama la copil.
De asemenea, unele malformatii congenitale rezulta din expunerea la agenti nocivi, cum ar fi medicamente, produse chimice anomalii de dezvoltare ale organelor vederii infectii, iar altele pot fi cauzate de o combinație a acestor factori.
Anomalii cromozomiale Anomalii de dezvoltare ale organelor vederii celula a corpului uman contine 46 de cromozomi, iar fiecare cromozom contine mii de gene. Iar fiecare gena detine un cod care controleaza dezvoltarea sau functionarea unei anumite parti a corpului.
In procesul de diviziune celulara pot interveni anumite erori, astfel incat oamenii pot avea fie prea multi, fie prea putini cromozomi, dand nastere la anomalii cromozomiale.
Vorbim de doua categorii: Anomalii in care anumiti cromozomi lipsesc sau sunt in plus. Anomalii de dezvoltare ale organelor vederii mai frecventa este trisomia, in care exista un cromozom suplimentar. Trisomia 21 Sindromul Down este cea mai des intalnita, dar exista si alte tipuri de trisomii: trisomia 13 sindromul Patau si trisomia 18 sindromul Edwards. Anomalii in care lipseste un cromozom.
De exemplu, sindromul Turner, care afecteaza femeile si care consta in absenta sau deteriorarea unui cromozom X. Tulburari mostenite Adesea, bolile determinate de anumite mutatii genetice sunt ereditare. De exemplu, hemofilia absenta unei substante chimice de coagulare a sangelui este o afectiune familiala cauzata de o gena defecta.
Alte exemple de tulburari mostenite sunt fibroza chistica o afectiune care provoaca leziuni progresive la nivelul plamanilor si pancreasului si siclemia sau anemia cu celule in secera prezenta unui numar insuficient de celule rosii sanatoase in sange. Acesti factori pot provoca malformatii congenitale severe sau pot sa nu aiba niciun efect asupra copilului in curs de dezvoltare, in functie de momentul expunerii.
Meniu cont utilizator
Esti la risc crescut de a naste un copil cu malformatii congenitale daca: Ai o tulburare genetica Ai deja un copil cu o tulburare genetica Exista o tulburare genetica in istoricul familial Aparti unui grup etnic care are un risc crescut de tulburari genetice Varsta materna avansata — risc ridicat de malformatii congenitale Varsta mamei este un factor important in dezvoltarea malformatiilor congenitale, deoarece riscul de a avea un copil cu o anomalie cromozomiala este mai mare la femeile peste 35 de ani.
De asemenea, prezinta un risc crescut cuplurile care au deja un copil nascut cu o anomalie cromozomiala sau cu diferite cazuri de malformatii congenitale in familie. Prin urmare, medicii recomanda mamelor peste 35 de ani si mamelor care au deja boli genetice in familie sa mearga la medic pentru a afla cat de mare este riscul lor de a naste un copil cu malformatii congenitale.
Testarea genetica pentru malformatii congenitale Odata conceputa sarcina, anomalii de dezvoltare ale organelor vederii ginecolog recomanda efectuarea anumitor teste genetice prenatale. Exista teste de screening non-invaziv, care pot fi efectuate in timpul primului trimestru sau in al doilea trimestru de sarcina, prin combinarea evaluarii ecografice a fatului cu testarea biochimica a sangelui mamei.
Malformatiile congenitale pot fi depistate prin 3 tipuri de teste prenatale: Teste purtatoare - sunt teste de screening care pot arata daca o persoana este purtatoare a unei gene responsabile de aparitia unei tulburari mostenite. Testele purtatoare pot fi facute inainte sau in timpul sarcinii.
Facilitati de tratament
Screening-ul purtator de fibroza chistica este oferit tuturor femeilor fertile pentru ca este cea mai comuna tulburare genetica. Teste de screening - evalueaza riscul unui copil de a avea sindrom Down sau alte tulburari cromozomiale, precum si malformatii de tub neural.
Vedere mai buna fara ochelari - Îmbunătățește-ți vederea cu alimente bogate în A, B, C - Eu stiu TV
Aceste teste nu iti spun cu exactitate daca fatul are aceste tulburari. Teste de diagnostic - pot furniza informatiile necesare despre fat, astfel incat sa stabilim daca are o boala genetica.
Testele sunt efectuate pe celule obtinute prin amniocenteza, prin prelevarea de probe de vilozitati corionice sau, mai rar, prin prelevarea de probe de sânge fetal. Celulele pot fi analizate folosind diferite tehnici.
